干细 🕸 胞移植易复发基因（白血病 🐼 异基因干细胞移植后3年髓外复发）
- 作者: 王羿琛
- 来源: 投稿
- 2025-09-13
1、干 🐛 细胞移植易复 🐱 发基因
与干细胞 🐳 移植后复发风 🌻 险较高的基因
TP53：编码一种肿瘤抑制蛋白，在细胞凋亡和DNA修复中发挥至关重要的作用。突，变。会导致细胞对化疗和放疗的耐药 🍁 性增加复发风险
KRAS：编码一种GTP酶，参与信 🌻 号转 🌷 导通路。突，变。会导致增殖失控和抗凋亡从而增加复发风险
FLT3：编码一种酪氨酸激酶，在 🦈 细胞增殖和分 🦈 化中发挥作用。突，变，会。导致构成性激活促进白血病细胞的生长和增殖增加复发风险
NPM1：编码一种核磷蛋白，在核仁形成和转 🕊 录调节中发挥作用。突，变。会导致 🕸 核仁蛋白的异常定位 🦄 和功能障碍增加复发风险
WT1：编码一种锌指转录因子，在胚胎发育和造血中发挥作用。突，变 🌾 ，会。导致异常转录调控促进白血病细胞的生长和增殖增加复发风 🐦 险
CEBPA：编 🐴 码一种CCAAT/增强子结合蛋白，在 🌻 造血细胞分化中发挥作用。突，变。会导致分 🌸 化障碍和白血病细胞的异常增殖增加复发风险
RUNX1：编码一种转录因子，在造血细胞分化和凋亡中发挥作用。突，变。会导致 🐯 分化障碍和抗凋亡增 🐛 加复发风险
MLL：编码一种混合 🦋 谱系白 🍁 血病蛋白，在染色质重塑中发挥作用。突，变，导。致染色质异常促进白血病细胞的生长和增殖增加复发风险
2、白血病异基因 🍁 干细胞移植后3年髓外复发
白血病异基因干细胞 🌻 移植后3年髓外复发
定义：白血病异基因干细胞移植（HSCT）后3年以上，恶性细胞出现在 💮 骨髓 🦆 外 💮 的部位。
危 🐋 险 🌼 因 🌴 素：
疾病高危分 🕊 型
移植前 🐵 残留 🪴 疾 💐 病
供受 🐋 者 🐘 不匹配 🐋
免疫 🐠 抑制 🐵 治 🪴 疗
常 🌸 见复发部位：
中枢神经 🐅 系统中枢神经系统（白血 🦍 病 🐵 ）
睾丸皮肤 🌷 /软组 🌼 织 🌺
淋巴结骨骼
症状：
髓外复发症状 🌿 因 🐈 复发部位而异，可能包括：
头痛 🐒 、恶、心呕吐（中枢神经系统复发）
睾 🐋 丸肿胀、疼痛睾丸（复发）
皮 🐼 肤病变、溃疡皮肤（软/组织复 🌲 发）
淋 🐒 巴结肿 🌲 大淋 🦢 巴结（复发）
骨 💐 痛骨、损伤 💐 骨（骼复发）
诊断：病史和体 🐺 格检查
影像学 🕷 检查 🦅 （CT扫描、MRI）
活 🕸 检或 🐴 穿刺抽吸活检
治疗：局部治疗 🦋 （放疗、手术 🐼 切除）
全身性治疗（化疗 🐈 、靶、向 🐠 治疗免疫治疗 🦉 ）
再 🐠 次 🦟 HSCT
预后：髓外 🌷 复 🕷 发的预后取决于以 🕷 下因素：
疾 🐞 病 🐺 分 🦉 型
复发 🌿 部 🦁 位 🦄
治 🌿 疗反 🐕 应 💮
总体而言 🌵 ，髓外 🌾 复发的预后比骨髓复 🌹 发差。
预防：移植前 🪴 彻底清除残留疾病
术后密切监 🦍 测 🐼 和早期干 🐯 预
长期免疫抑 🌾 制管理 🍀
3、干细胞移植后基因 🌴 没转阴怎 🌵 么办
何为 ☘ 基因 🦍 转阴 🍁 ？
在干细胞移植中，接，受者会接受供体的健 🐋 康造血干细胞以替换或补充他们自己的 🦢 受损或有缺陷的造血干细胞移植。后，的。目标之一 🌴 是让接受者的血液和免疫细胞来自供体并根除接受者原本的缺陷或恶性细胞
基因转阴 🌾 是指接受者的血液和免疫细胞中，不再检测到来自自身缺陷或恶性细胞的遗传标记（如某种特定的基因突变或克隆性细胞受 T 体重排）。
基因 🦄 未 🐈 转阴的可能原因：
供体污染供体：细胞可能 🐈 携带接受者的缺陷或恶性细胞，导致移植后复发。
细胞嵌合：接受者体内仍有残存的自身造血干细胞，这些细胞可能会重 🕸 新增殖并产生有缺陷或恶性细胞。
免疫耐受：接受者的免疫系统可能无法识别并攻击来自供体的有缺陷或恶性 🌳 细胞。
耐药性：有缺陷或恶性细胞可能对用于预防 🐳 复发的药物（例如化疗或靶向治疗）产 🐡 生耐 🌿 药性。
其它因素其：他因素，如移 🦁 植前疾病的严重程度、患，者的整体健康状况或 🦢 感染也可能影响基因转阴。
如果基因未转 🍁 阴该怎 🦢 么办？
如果移植后基因未转阴，则，需要进 🦟 一步评 🦈 估和干预措施包括：
寻找供 🦈 体污染：通过分子诊断测试，确定供体细胞是否污染了移植物。
重新评估疾病状态评 🌴 估疾病：的活动性和复发的风险 🐯 。
调整免疫抑制剂：可能需要调整免疫抑制剂的剂量 🐋 或类型，以增强免疫系统对有缺陷 🦊 或恶性细胞的反应。
二次移 ☘ 植：在某些情况下，可，能需要进行二次干细胞移 🌺 植以根除 💐 残留的缺陷或恶性细胞。
其他治疗：可 🌻 能需要使用其他治疗方法，例如化疗、靶，向治疗或免疫治 🦉 疗来针对复发的缺陷或恶性细胞。
结论：基因未转阴 🐞 是干细胞移植后可能遇到的并发症，需要进一步评估和干预措施。及，时发。现和处理基因未转阴至关重要以最大限度地减少复发的风险并确保患者的长期健康
4、异 🌴 基因干细胞移植是什么意思
异基因干细 🦍 胞移植
异基因干细胞移植是一种医疗 🐒 程序，其中患者会从与自己不同基因类型的健康供体身上获取造血干细胞。
说明：造血干细胞：存在于骨髓和血液中，可 🦍 ：以产生所有类型的血细胞红细胞、白细胞 🐝 和血小板。
异基 🕷 因：来自不同个 🌿 体的遗 🌹 传物质。
目的：异基因干细胞 ☘ 移 🐱 植通 🍁 常用于治疗血液系统疾病，例如：
白血病淋巴瘤
骨髓衰竭综 🐡 合征 🌹
镰状 🌲 细 🌸 胞 🐱 病
程序：寻找匹配的供体：患者 🐱 会接受配 🍀 HLA 型（组织相容性抗原配型）测试，以找到遗传上最匹配的供体。
收集供体干细胞供体 🐦 ：通常通过静脉注射获取干细胞。有 🐼 时，可。能需要从 🐬 骨髓中抽取干细胞
调节患者：在移植之前患者，会，接 🐅 受化疗或放射治疗等调节性治疗以清除受损的 🦈 造血干细胞。
移植：供体的造血干细胞 🌷 通过静 🦟 脉注射输给患者。
植入：干 🦊 细胞会进入患者的骨 🐈 髓并开始产生新的健康 🦊 血细胞。
风险：异基因 🪴 干细胞移植是一 🐕 种复杂的程序，存在以 🐳 下风险：
排斥反应：患者的免 🐅 疫系统可能会识别移植的 ☘ 干细胞为 🌻 外来物并对其发起攻击。
感染：患者在移植后 🐴 会免疫力低下，容易发生感染。
移植物抗宿主病移植 (GvHD)：的干细胞 🕷 可能会攻击患者的 💐 身体组织。
其他并发 🌼 症：包 🌺 括肺部问题、肝脏损 🐒 伤和肾脏衰竭。
成功率：异基因 🌸 干细胞移植的成功率取决于患者 ☘ 疾病的类型患者的、总体健康状况以及供体 🐺 干细胞与患者相匹配的程度。
