先天缺乏造血干细胞 🌺 （造血干细胞移植治疗先天性免疫缺陷）
- 作者: 郭沐恬
- 来源: 投稿
- 2025-05-18
1、先天缺乏造 🦅 血干细 🐦 胞
先天性造血干细 🌲 胞缺 🦄 乏 🌼 症
定义：一种罕见 🐋 的遗传性疾病，患者先天性缺乏能够产生所有血细 🐧 胞类型的 🐬 造血干细胞。
症状：危及生命 🐳 的贫血
出 ☘ 血倾 🌲 向 🐬
感 🐘 染 🐛 风险增加 🦄
原因：由影响造血干细胞生成或功能的基因突 🍁 变引起。
诊断：血液检 🐝 查（显示低血细胞计数 🐒 ）
骨髓活检（显 🌺 示造血干 🕸 细胞 🌴 缺乏）
基因检测（识别 🌷 致病 🦊 突变）
治疗：造血干细 🐟 胞移植：从健康供者处替换患者的造血系统。
骨髓移植：从患者自 🐡 身或其他供者 🐕 处移植骨髓。
支持性治疗：输血、抗生素和免疫 🕷 调节 🐟 剂。
预后：未经治疗，先天性造血干细胞缺乏症通常是 🌺 致命的。但，通。过早期诊断和适宜的治疗患者的生存期可大幅延长
注意 🐼 事项：
这是 🪴 一种罕见的疾病，影响不到 🌾 百万分之一的人。
遗传咨询对于受影响的家庭非 🌻 常 🌷 重 🍁 要。
参与临床试验可能是获得最 🕊 新治疗选择的机会。
2、造血干细胞 🌵 移植治疗先天 ☘ 性免疫缺陷
造血干细胞移植治疗先天 🐎 性免疫缺陷
先天性 🐬 免疫缺陷 (PID) 是一组罕见的遗传性疾病，会导致免疫系统无法正常发挥作用。造血干细胞移植是 (HSCT) 治疗某些类型的的一 PID 种。潜在治疗 🌴 方法
适应症HSCT 适 🌷 用于以下 🦍 PID 类型：
严重 🐯 联合免 🐎 疫缺陷 (SCID)
慢性 🌿 肉 🦉 芽肿病 (CGD)
异源性 🐈 造血干细胞移植综合 🍀 征 (HSCTSCID)
HSCT 程 🐳 序 🦋
HSCT 程序包括以下步 🐴 骤：
1. 收集健康 🌼 的造血干细胞：这些细胞通常来自与患者相匹配的供体，也可以来自患者自身自体（移植）。
2. 清空患者的骨髓：使用化疗或放射治疗来破 🦆 坏患者的骨髓使，其无法产生免疫细胞。
3. 移植健康干细胞：将收集的健康干细胞通过静脉输注到 🦍 患者体内。
4. 干 🐛 细 🐎 胞定植：健康干细胞会迁移到患者的骨髓中并 ☘ 开始产生新的免疫细胞。
结果HSCT 可能治好某些类型 🌺 的 PID，但结果因 🌻 患者和类型 🌵 PID 而异。
SCID： HSCT 对 SCID 患者 💐 非常成功，治 🌴 愈率超过 90%。
CGD： HSCT 可 🐦 以改善 CGD 患者的症 🦁 状，但可能无法完全治 🐒 愈。
HSCTSCID： HSCT 可有效治疗 HSCTSCID，但长期结 🐯 果可能较差。
风 🐼 险和并发症 🦢
HSCT 是一项重大的程 🐕 序，存 🐋 在以下风险和并发症：
感染出血
移植 🐯 物抗宿主 🐧 病 ☘ (GVHD)
再 🌴 生障碍性贫 🌵 血
死亡结论
HSCT 是一种潜在 🐠 的治疗方法，可用于治疗某些 ☘ 类型的 PID。这。项程序的风险和益处应与合格 🐈 的医生仔细讨论
3、造血干细 🐴 胞缺乏会导致怎样 🦄 的缺血
造血干细胞缺乏会导致全血细胞减 🍁 少症，涉及红细胞、白细胞 🦊 和血小板的减少。
贫血：红细 🦢 胞减少导致血红蛋白水平降低导 🐛 致，虚弱、疲劳和呼吸急促 🦊 。
白细胞减少 🐘 症白细胞减少：导致免 🐅 疫力低下，增加感染风险。
血小板减少症 💮 血小板减少：导致 🐋 凝血困难，增加出血风险。
这 🦄 些缺陷共同导 🦋 致以下缺血：
组织缺氧：红细胞不足导致氧 🌷 气无法输送到组织导致，疲劳、虚弱和器官 🌵 损伤。
免疫缺陷：白 🐱 细胞不足 🐞 使身体无法有效对抗感染。
出血倾向血：小板不足导致血液 🌺 凝结困 🕷 难导致，容易瘀伤和 🐳 出血。
4、造血干 🐟 细胞缺乏再生障碍性贫血
再 🐋 生障 ☘ 碍性贫 🦉 血
再生障碍性贫血 (MDS) 是 🐺 一种罕见的但严重的血液疾 💐 病，其 🌹 中骨髓不能产生足够的健康血细胞。这会导致贫血、感。染和出血
造血干 🐺 细 🌼 胞 🍀
造血干细胞是骨髓中未分化的细胞，具有产生所有类型血细胞（红细胞、白细胞和血小板的）能力。在，正，常。情况下造血干细胞会分裂产生称为祖细胞的细胞祖细 💮 胞进一步分化成熟为血细胞
造血干 🌹 细胞缺乏
在再生障碍性贫血中，骨髓中的造血干细胞缺乏。这。意味着骨髓无法产生足够的血细胞来 🦅 满 🐕 足 🌾 身体的需要这会导致：
贫血 🐶 ：红细胞不足
感 💮 染：白细 🐛 胞 🌴 不足
出血血 🐴 ：小板 ☘ 不足
原因再生障 🐧 碍性 🐡 贫血的确切原因尚不清楚，但可能与以下因素有关 🕷 ：
某些化学物质（如 🐟 苯）的接触 🌸
电离 🌺 辐 🐈 射
一 🦍 些药物
自身免 🕷 疫性疾病 🌼
某 ☘ 些遗传性疾病
症状再生障碍性贫 🌻 血的症状可能包括：
疲劳 🐯 、虚弱 💐
皮 🦁 肤苍白
头痛 🐧 头、晕
感染 🐼 反复发生 🌻
牙龈出血、鼻 🐛 子 🌷 出 💮 血
诊断再生障碍性贫血可以通过以下检查 🐟 来诊断 🌷 ：
体格 🌸 检查
血 🐴 液检查 🌸
骨髓活检和穿刺 🐺
治疗再生障 🍁 碍性贫血的治疗取 🌿 决于疾病的严重程度和患者的整体健康状况治疗。方案可能包 🐱 括：
支持性护理：输血、抗 💮 生素 🦄 和血小板 🐴 输注
药物：免疫 🌸 抑制 🐶 剂 🐵 和激素
造血干细胞移植：从健康供体移植健康的造血干细 🌿 胞
