造血干细胞骨 🐳 髓增殖（骨髓造血干细胞增殖异常性疾 🌷 病）
- 作者: 陈念智
- 来源: 投稿
- 2025-08-02
1、造血干细胞骨 🐝 髓增殖
造血干细胞骨 🦁 髓增 🌵 殖
定义：造血干细胞骨髓增殖是一种血液系统疾病，其，中造血干细胞异常增殖 🐛 导 🐋 致骨髓增厚和异常细胞的产生。
类型：慢粒细胞白血病 (CML)：一种 🌹 显性遗传的血液癌症，由 BCRABL 基因融合引起。
骨髓纤维化 (MF)：一种慢性血液 🐈 疾病，以骨髓纤维化、贫血和脾肿大为特征。
原发性血小板增多症 🕊 (ET)：一种慢性血液疾病 🦋 ，导致血小板 🪴 计数升高。
真性红细胞 💮 增多症 (PV)：一种慢性血液疾病，导致红细胞计数升高 🦍 。
难治性贫血并伴有环状铁幼 🦆 红细胞 (RA)：一种慢性血液疾病，导致贫血和骨 🌼 髓中异常红细胞的存在。
症状：症状因疾病类 💮 型而异，但可能包括 🌻 ：
疲劳呼 🌷 吸困 🦆 难 🌴
腹 🦟 部 🐺 胀满
骨痛发烧
出血
诊断：
诊断基于 🕷 病史、体、格检查血液检查和骨髓活检。
治疗：治疗取决于疾 🐛 病的类型和严重程度治 🐒 疗。方案可能包括：
酪 🐅 氨酸激酶抑制剂 🐅 (TKI)： CML 的一线治疗。
化疗： MF 和 🐒 RA 的治疗 🐞 选择。
干细胞移植：所有骨髓增殖性疾病的潜在治疗方 🦢 案 🌷 。
支持疗 🌲 法：输血血、小板输 🌿 注和抗生 🦅 素。
预后：预后取决 🕸 于疾 🐒 病的类型和严重程度。 CML 患者的预 🌾 后随着的 TKI 发展而显着改善和的预后。 MF 可 RA 能。较差
并发症：造血干细胞骨髓增殖可能导致各种并发症 💮 ，包括：
贫血感染
出血
骨髓衰 🌲 竭 🦟
急性髓细 🦋 胞白血病 (AML)
2、骨髓造血干 🐡 细胞增殖异常 🐝 性疾病
骨髓造 🌸 血干 🌸 细胞增 🐱 殖异常性疾病 (MDS)
定义：MDS 是一组异质 🍁 性疾病，特征在于造血干细胞 (HSC) 有效造血能力 🌾 的克隆性异常。这，种异常导致异常血细胞生成可能导致贫血、出血。和感染风险增加
病因：大多数病 🐋 例的特发性原因不明 🐱
少数病例与遗传易感性 (如：Down 综合征)、化学治疗或辐射治疗 🍁 等因素有关
临 🦅 床 🦆 表现 🐵 ：
贫血：最常见 🌾 的症状，表现为疲劳、虚弱和苍白
血 🐺 小板减少症：增 🐱 加出血风险，如瘀伤、牙 🐶 龈出血和鼻子出血
中性粒 🌺 细胞减少症：感染风险增加
脾肿大骨髓纤 🐞 维 🐵 化 🐦
诊断：病 🐎 史和体格检 🐅 查
周围 🐵 血细胞计数和血小板计数
骨髓活检 🌴 和 ☘ 穿刺活检
细胞遗传学分 🐡 析
分子学分析 🌲
分类：根据 🌻 骨髓形态学特征和细胞遗传学异常进行分 🌺 类 🐯
世 🦟 界卫 🦊 生组织 (WHO) 分类系统 🐼 ：
难 🌿 治 🍀 性贫血 🐶 (RA)
环 🦍 形铁粒幼红细胞增多症 (RCMD)
骨 🌸 髓 🐧 增生异常 🐯 综合征 (MDS)
单系 🌵 发育异 🐶 常 (MDSSLD)
多系 🍀 发育异常 🌺 (MDSMLD)
未分 🌾 类 🐯 的 🐳 MDS (MDSU)
骨髓增生异常综合 🐕 征伴环形 🦊 铁粒 🦋 幼红细胞增多症和血小板减少 (MDS/MPNRST)
治疗相关骨髓增生异常 🐎 综 🦄 合征 (tMDS)
预后：取决于疾病亚型、骨髓形态学特征和细胞遗传学异 🌲 常
风险分层系统 (如：国际预 🐼 后评分系统 [IPSS]) 可帮助预测预后
治疗：取决于疾 🦁 病的亚型和 🐵 预后
目标是控制症状和改 🐟 善预后
治疗方案 🐬 可 🐅 能 🌻 包括：
输血：红 🦋 细胞和血 🐠 小 🐕 板输注
化学治疗：低强 🦁 度 🐟 或高 🦈 强度
骨髓移植：根治性治疗选择，适合年轻患者 🌷
支持性护理：感染预防 🌻 、止血和止痛药
靶向治疗：针对 MDS 中特定分子 🪴 异常的药物
并发症：急性髓 🐳 系白血 🐈 病 (AML)：MDS 向 🐴 AML 转化的风险增加
出 🐒 血和 🐈 其他感 🐘 染
骨髓纤维 🐋 化
3、造 🐛 血干细胞移植后骨髓增生减低
造血 🐳 干细胞移植后骨髓增生减低
定义：造血干细胞移植后骨髓增生减低是指移植后骨髓 🦋 再生不良，导致骨髓中造血细胞数量减少的一种并发 🐎 症。
病因：移植相关 🐝 因素：高剂量 🐞 化疗和全身照射等移植前处理方案 🐞 可损伤骨髓。
移 🍁 植物抗宿主病移植 (GVHD)：后的供者免疫细胞攻击受者的骨髓。
感染：移植后免疫力低 🌷 下可 🐳 增加感染风险，而感染会抑制骨髓生 🌸 成。
药物毒 🐬 性：某些免疫抑制剂和抗生素可能会抑制骨髓生成。
症状：血细胞减少（贫血、中 🌿 、性粒细胞减少症血小板减少症）
感染出血
诊断：
骨髓活检：显示 🪴 骨髓中造血细胞减少。
实验室检查：血 🐘 常规检查显示血细胞减少。
治疗：支持疗护：输血、抗生素和小剂 💐 量类固醇有助于支持患者。
免疫抑制剂：使 🦊 用免疫抑制 🕷 剂，如环孢素 A 或，他克莫司以控制 GVHD。
生 💮 长因子：使用生长因子 🌿 ，如粒细胞集落刺激因子 (GCSF) 和粒细胞 🐟 巨噬细胞集落刺激因子 (GMCSF)，以刺激骨髓生成。
第二移植：在某些情况下，可能需 🦅 要进行第二移植以恢复骨髓功能。
预后：造血干细胞移植后骨髓增生减低的预后取决于其严重程 🌵 度和病因严重的骨髓增生减低。可。能导致死 🦉 亡
预防：仔 🪴 细选择 🦟 移植前处理 🐞 方案。
预 🐡 防和 🍁 治疗 GVHD。
避免使用可能抑制骨髓生 🦉 成 🐱 的药物。
